الرئيسية
أحدث الصور
naif888 الأربعاء أبريل 08, 2009 8:36 amفريق علمي يضع خارطة للقضاء على مرض فقر الدم المنجلي خلال 10 سنوات
شملت الدراسة 5221 فردا واستغرقت 14 عاما
د. عبد الجبار أحمد
خريطة انتقال المرض من الأبوين إلى الأبناء
الدمام: سامي العلي
تمكن باحثون سعوديون، من إيجاد خارطة تحليل علمية، للقضاء على مرض فقر الدم المنجلي الواسع الانتشار بين السعوديين، حيث تقوم الدراسة العلمية، وهي الأولى من نوعها على تحليل الهيموجلوبين للمواليد، وتحديد نسبته، الذي يحدد احتمال إصابة المولود بفقر الدم المنجلي مستقبلا.
وقال الدكتور عبد الجبار علي أحمد، استشاري علم الوراثة لـ «الشرق الأوسط» أمس، انه في حال تطبيق، هذه الدراسة العلمية في طرق التحليل، من قبل وزارة الصحة على جميع المواليد في المستشفيات السعودية، سوف يقضى على مرض فقر الدم المنجلي خلال عشر سنوات. مضيفا أن جينات فقر الدم أصبحت معروفة، ولكن المشكلة في إيجاد طرق تحليل ممكن تطبيقها في المختبرات العامة.
وأظهرت الدراسة العلمية، التي استغرقت 14 عاما، أنه من الممكن معرفة إصابة المولود بفقر الدم المنجلي مستقبلا، مبينة، أن مرض فقر الدم المنجلي تظهر أعراضه من نسبة 59.5% من الهيموجلوبين (s) عند الكبار، مبينة الدراسة أن حصول المولود على هذه النسبة 10.5 في المائة، قد الى يؤدي إصابته بفقر الدم المنجلي مستقبلا.
وتوصلت الدراسة، الى أنه من الممكن إثبات ان المولود سيصاب بفقر الدم المنجلي، أو يحمل جينة المرض من عدمه، كذلك بينت الدراسة، أن المشورة الوراثية لمرض فقر الدم المنجلي تبدأ بعد الولادة، وليس قبل الزواج، كذلك أكدت الدراسة على غلق زواج الأقارب، نتيجة الأمراض الوراثية الناتجة عن هذا التزاوج.
وبينت الدراسة التي أعدها، كل من استشاري علم الأمراض الإكلينيكية واختصاصي علم الوراثة، الدكتور عبد الجبار علي أحمد، واختصاصية المختبرات، رائدة الحسيني، ورئيس قسم الهيما تولوجي، عبد الله عيضة جعيد، من مستشفى القوات المسلحة بالقاعدة الجوية بالظهران، أن الحد من الأمراض الوراثية يبدأ منذ أول يوم للمولود، حيث تؤخذ عينة من الحبل السري، ويعمل للعينة تحليل الرحلان الكهربائي.
ومن خلال متابعة وتحليل عدد كبير من العينات خلال 5 سنوات للأطفال، أظهرت النتائج أن نسبة الهيموجلوبين (s) من 3-9% في المولود تحمل جينة فقر الدم المنجلي، في حين إذا كانت نسبة للهيموجلوبين (s) تزيد على 10.5%، فهو مؤشر بأن هذا المولود سيصبح مريضا بفقر الدم المنجلي، بعدها يتم إعادة تحليل دم المولود عند بلوغه 6 إلى 7 أشهر للتأكد من إصابته، بعد أن يضمحل هيموجلوبين الجنيني (f)، وأوضحت بأن الهيموجلوبين (f) لا يحمي مرضى فقر الدم المنجلي من أزمات المرض. وشملت الدراسة، جميع المرضى في المستشفى العسكر ي بالظهران والتي طلب لها تحليل الرحلان الكهربائي لخضاب الدم منذ 1993 حتى 2007، حيث بلغ مجموع العينة التي شملتها الدراسة 5221 فردا، حيث وجد أن من يحمل جينة فقر الدم المنجلي 2825 شخصا، في حين وجد ان 285 شخصا مصابا بمرض فقر الدم المنجلي. وأبانت الدراسة، أن نسبة وجود مرض فقر الدم المنجلي في هذه المجموعة هي 5.5%، وهي نسبة عالية، إذا قورنت بمستوى الاصابة العامة وهي 0.09%، مبينة ان نسبة الحاملين لجينة فقر الدم المنجلي تزيد على 50%. وأوضحت الدراسة، أن المرض يبسط نفوذه عند مستوى الهيموجلوبين (s) بنسبة 59.5% ولكن هناك من شذ عن القاعدة، وهي 5 حالات، حيث سجلت نسبة الهيموجلوبين (s) فيها إلى 95%، وهذه الحالات لا توجد لديها أعراض، ولم تدخل المستشفى بأزمة فقر دم منجلي، وكان الكشف عليها عن طريق الصدفة، الذي يؤكد، أن هناك عاملا مانعا للتمنجل فيها لم يكتشف بعد.
وقال الدكتور عبد الجبار: إن بحوث الأمراض الوراثية في السعودية تعد قليلة، وهي أرض بكر، الذي يتحتم العمل لفتح المعوقات التي تحد من تطوير الأسر والمجتمع من بؤر الأمراض الوراثية، كذلك إعادة نسبة حدوث المرض الوراثي إلى النسبة العامة لكل مرض وراثي، وعن تأثير هذه الدراسة في خارطة انتشار أمراض الدم الوراثية، قال عبد الجبار: في حال تعميم وزارة الصحة هذا التحليل على جميع المواليد في السعودية، سوف يتم القضاء على مرض فقر الدم المنجلي خلال عشر سنوات، وأضاف أن جينات فقر الدم أصبحت معروفة، ولكن المشكلة في إيجاد طرق تحليل ممكن تطبيقها في المختبرات العامة.
وأكد الدكتور عبد الجبار، أن الدراسة تقوم على طريقة علمية في شرح جذور المرض الوراثي، سواء للمرأة أو الرجل، لمنع حدوث أمراض وراثية للأجيال القادمة، وذلك قبل الزواج، لصيانة تطور العائلة، من خلال دراسات وحسابات لتحديد ظهور هذه الصفات الوراثية، أو الجينات المعطوبة التي تحمل مرضا وراثيا، من خلال تحديد الصبغات الوراثية التي يرثها الإنسان، وذلك بسبب تزاوج الجينات في صلب الإنسان، وهي في مخزونه من البويضات والحيوانات المنوية الجذعية عندما يكون في رحم الأم وذلك قبل أن يولد وينضج.
وأوضح أنه لا يمكن أن يقضى على الأمراض الوراثية كليا، بالرغم من التطور المطرد في علم الوراثة، حيث بدأنا نعرف مواقع الكثير من الجينات في جسم الإنسان، وتسلسل شفراتها ومفاتيحها ونقاط التحكم فيها، بل وطرق وراثتها إن كانت متنحية أو مسيطرة أو مرتبطة بالكروموسوم الأنثوي أو بكروموسومات الميتوكوندريا إلى آخره، والجينات المسؤولة عن تكون الهيموجلوبين هي البيتا والألفا جلوبين، حيث إن الخلية هي الوحدة الواحدة المكونة لجسم الإنسان.
وقال: إن الجينة تنتج بروتين البيتا جلوبين المتكون من 146 حمضا أمينيا (الأحماض الأمينية هي المكونة للبروتين) ولكل حمض أميني شفرة واحدة مسؤولة عنه إذا أعطبت هذه الشفرة فقدت الحمض الاميني أو تغير تركيب الشفرة ومن ثم يأتي حمض أميني آخر، حيث إنه يوجد 700 نوع من أعطاب شفرات جين هذا البروتين، و 700 نوع من فقر الدم في العالم الخاصة بهذا الجين منها فقر الدم المنجلي والثلاسيميا.
وأوضح الدكتور عبد الجبار، بأن الجينات الموروثة تكون مزدوجة من الأم والأب، حيث الجينة المعطوبة الواحدة التي تسبب المرض تسمى مسيطرة، والأخرى سليمة تحتاج الى المماثلة من الكروموسوم الآخر، سواء الموروث من الأب أو الأم والذي يحتاج إلى محفزات وأوامر من مراكز أخرى تسمى متنحية، حيث إن مستوى المرض يتوقف على الكم البروتيني مما تنتجه الجينة المعطوبة وقدرتها على منع الجينة السليمة من إنتاج ما يكفي لتغطية النقص الناتج من العطب الجيني.
وقال إن المشكلة في فقر الدم المنجلي ليس فقط في تكسر كريات الدم الحمراء وتكدس الهيموجلوبين (s) على هيئه أعواد داخل تجويف كريات الدم، مما يؤدي إلى تقوسها، وإنما في زيادة اللزوجة في دم المريض إضافة إلى ارتفاع واضح في الجزيئات اللاصقة ومؤشرات الالتهاب مما يؤدي الى التصاق كريات الدم الحمراء بمجاري الدم ومن ثم التكسر وانسداد الأوعية الدموية، وما يليها من أعراض أزمة فقر الدم المنجلي التي ربما يعقدها وجود جرثومي في هذه الانسدادات، التي قد تؤدي إلى تفكك في الدم إضافة إلى الأعراض الحادة التي لها صور مختلفة تتوقف على العضو المصاب من الجسم وقد تظهر على هيئة آلام مبرحة في الظهر أو في الأرجل أو في الكتف أو في البطن أو المفصل وقد تصيب الرئة أو تسبب شللا وفقدانا للوعي.
مبينا، بأن علاج المريض في التطبيق، يجب تطبيبه بمضادات الالتهاب مثل الفولتارين، وعدم الاستخدام المفرط للمسكنات لما لها من ضرر مثل الفشل الكلوي والإدمان، وقال: يجب منع التطبيب بمادة اليوريا لعدم جدواها وخطرها على مراكز إنتاج الدم، مضيفا أن الهدف من الدراسة هو نقل المشورة الوراثية لما قبل الزواج إلى مرحلة مبكرة تفتح الباب للتفكير والتخطيط في زواج الأقارب.
شملت الدراسة 5221 فردا واستغرقت 14 عاما
د. عبد الجبار أحمد
خريطة انتقال المرض من الأبوين إلى الأبناء
الدمام: سامي العلي
تمكن باحثون سعوديون، من إيجاد خارطة تحليل علمية، للقضاء على مرض فقر الدم المنجلي الواسع الانتشار بين السعوديين، حيث تقوم الدراسة العلمية، وهي الأولى من نوعها على تحليل الهيموجلوبين للمواليد، وتحديد نسبته، الذي يحدد احتمال إصابة المولود بفقر الدم المنجلي مستقبلا.
وقال الدكتور عبد الجبار علي أحمد، استشاري علم الوراثة لـ «الشرق الأوسط» أمس، انه في حال تطبيق، هذه الدراسة العلمية في طرق التحليل، من قبل وزارة الصحة على جميع المواليد في المستشفيات السعودية، سوف يقضى على مرض فقر الدم المنجلي خلال عشر سنوات. مضيفا أن جينات فقر الدم أصبحت معروفة، ولكن المشكلة في إيجاد طرق تحليل ممكن تطبيقها في المختبرات العامة.
وأظهرت الدراسة العلمية، التي استغرقت 14 عاما، أنه من الممكن معرفة إصابة المولود بفقر الدم المنجلي مستقبلا، مبينة، أن مرض فقر الدم المنجلي تظهر أعراضه من نسبة 59.5% من الهيموجلوبين (s) عند الكبار، مبينة الدراسة أن حصول المولود على هذه النسبة 10.5 في المائة، قد الى يؤدي إصابته بفقر الدم المنجلي مستقبلا.
وتوصلت الدراسة، الى أنه من الممكن إثبات ان المولود سيصاب بفقر الدم المنجلي، أو يحمل جينة المرض من عدمه، كذلك بينت الدراسة، أن المشورة الوراثية لمرض فقر الدم المنجلي تبدأ بعد الولادة، وليس قبل الزواج، كذلك أكدت الدراسة على غلق زواج الأقارب، نتيجة الأمراض الوراثية الناتجة عن هذا التزاوج.
وبينت الدراسة التي أعدها، كل من استشاري علم الأمراض الإكلينيكية واختصاصي علم الوراثة، الدكتور عبد الجبار علي أحمد، واختصاصية المختبرات، رائدة الحسيني، ورئيس قسم الهيما تولوجي، عبد الله عيضة جعيد، من مستشفى القوات المسلحة بالقاعدة الجوية بالظهران، أن الحد من الأمراض الوراثية يبدأ منذ أول يوم للمولود، حيث تؤخذ عينة من الحبل السري، ويعمل للعينة تحليل الرحلان الكهربائي.
ومن خلال متابعة وتحليل عدد كبير من العينات خلال 5 سنوات للأطفال، أظهرت النتائج أن نسبة الهيموجلوبين (s) من 3-9% في المولود تحمل جينة فقر الدم المنجلي، في حين إذا كانت نسبة للهيموجلوبين (s) تزيد على 10.5%، فهو مؤشر بأن هذا المولود سيصبح مريضا بفقر الدم المنجلي، بعدها يتم إعادة تحليل دم المولود عند بلوغه 6 إلى 7 أشهر للتأكد من إصابته، بعد أن يضمحل هيموجلوبين الجنيني (f)، وأوضحت بأن الهيموجلوبين (f) لا يحمي مرضى فقر الدم المنجلي من أزمات المرض. وشملت الدراسة، جميع المرضى في المستشفى العسكر ي بالظهران والتي طلب لها تحليل الرحلان الكهربائي لخضاب الدم منذ 1993 حتى 2007، حيث بلغ مجموع العينة التي شملتها الدراسة 5221 فردا، حيث وجد أن من يحمل جينة فقر الدم المنجلي 2825 شخصا، في حين وجد ان 285 شخصا مصابا بمرض فقر الدم المنجلي. وأبانت الدراسة، أن نسبة وجود مرض فقر الدم المنجلي في هذه المجموعة هي 5.5%، وهي نسبة عالية، إذا قورنت بمستوى الاصابة العامة وهي 0.09%، مبينة ان نسبة الحاملين لجينة فقر الدم المنجلي تزيد على 50%. وأوضحت الدراسة، أن المرض يبسط نفوذه عند مستوى الهيموجلوبين (s) بنسبة 59.5% ولكن هناك من شذ عن القاعدة، وهي 5 حالات، حيث سجلت نسبة الهيموجلوبين (s) فيها إلى 95%، وهذه الحالات لا توجد لديها أعراض، ولم تدخل المستشفى بأزمة فقر دم منجلي، وكان الكشف عليها عن طريق الصدفة، الذي يؤكد، أن هناك عاملا مانعا للتمنجل فيها لم يكتشف بعد.
وقال الدكتور عبد الجبار: إن بحوث الأمراض الوراثية في السعودية تعد قليلة، وهي أرض بكر، الذي يتحتم العمل لفتح المعوقات التي تحد من تطوير الأسر والمجتمع من بؤر الأمراض الوراثية، كذلك إعادة نسبة حدوث المرض الوراثي إلى النسبة العامة لكل مرض وراثي، وعن تأثير هذه الدراسة في خارطة انتشار أمراض الدم الوراثية، قال عبد الجبار: في حال تعميم وزارة الصحة هذا التحليل على جميع المواليد في السعودية، سوف يتم القضاء على مرض فقر الدم المنجلي خلال عشر سنوات، وأضاف أن جينات فقر الدم أصبحت معروفة، ولكن المشكلة في إيجاد طرق تحليل ممكن تطبيقها في المختبرات العامة.
وأكد الدكتور عبد الجبار، أن الدراسة تقوم على طريقة علمية في شرح جذور المرض الوراثي، سواء للمرأة أو الرجل، لمنع حدوث أمراض وراثية للأجيال القادمة، وذلك قبل الزواج، لصيانة تطور العائلة، من خلال دراسات وحسابات لتحديد ظهور هذه الصفات الوراثية، أو الجينات المعطوبة التي تحمل مرضا وراثيا، من خلال تحديد الصبغات الوراثية التي يرثها الإنسان، وذلك بسبب تزاوج الجينات في صلب الإنسان، وهي في مخزونه من البويضات والحيوانات المنوية الجذعية عندما يكون في رحم الأم وذلك قبل أن يولد وينضج.
وأوضح أنه لا يمكن أن يقضى على الأمراض الوراثية كليا، بالرغم من التطور المطرد في علم الوراثة، حيث بدأنا نعرف مواقع الكثير من الجينات في جسم الإنسان، وتسلسل شفراتها ومفاتيحها ونقاط التحكم فيها، بل وطرق وراثتها إن كانت متنحية أو مسيطرة أو مرتبطة بالكروموسوم الأنثوي أو بكروموسومات الميتوكوندريا إلى آخره، والجينات المسؤولة عن تكون الهيموجلوبين هي البيتا والألفا جلوبين، حيث إن الخلية هي الوحدة الواحدة المكونة لجسم الإنسان.
وقال: إن الجينة تنتج بروتين البيتا جلوبين المتكون من 146 حمضا أمينيا (الأحماض الأمينية هي المكونة للبروتين) ولكل حمض أميني شفرة واحدة مسؤولة عنه إذا أعطبت هذه الشفرة فقدت الحمض الاميني أو تغير تركيب الشفرة ومن ثم يأتي حمض أميني آخر، حيث إنه يوجد 700 نوع من أعطاب شفرات جين هذا البروتين، و 700 نوع من فقر الدم في العالم الخاصة بهذا الجين منها فقر الدم المنجلي والثلاسيميا.
وأوضح الدكتور عبد الجبار، بأن الجينات الموروثة تكون مزدوجة من الأم والأب، حيث الجينة المعطوبة الواحدة التي تسبب المرض تسمى مسيطرة، والأخرى سليمة تحتاج الى المماثلة من الكروموسوم الآخر، سواء الموروث من الأب أو الأم والذي يحتاج إلى محفزات وأوامر من مراكز أخرى تسمى متنحية، حيث إن مستوى المرض يتوقف على الكم البروتيني مما تنتجه الجينة المعطوبة وقدرتها على منع الجينة السليمة من إنتاج ما يكفي لتغطية النقص الناتج من العطب الجيني.
وقال إن المشكلة في فقر الدم المنجلي ليس فقط في تكسر كريات الدم الحمراء وتكدس الهيموجلوبين (s) على هيئه أعواد داخل تجويف كريات الدم، مما يؤدي إلى تقوسها، وإنما في زيادة اللزوجة في دم المريض إضافة إلى ارتفاع واضح في الجزيئات اللاصقة ومؤشرات الالتهاب مما يؤدي الى التصاق كريات الدم الحمراء بمجاري الدم ومن ثم التكسر وانسداد الأوعية الدموية، وما يليها من أعراض أزمة فقر الدم المنجلي التي ربما يعقدها وجود جرثومي في هذه الانسدادات، التي قد تؤدي إلى تفكك في الدم إضافة إلى الأعراض الحادة التي لها صور مختلفة تتوقف على العضو المصاب من الجسم وقد تظهر على هيئة آلام مبرحة في الظهر أو في الأرجل أو في الكتف أو في البطن أو المفصل وقد تصيب الرئة أو تسبب شللا وفقدانا للوعي.
مبينا، بأن علاج المريض في التطبيق، يجب تطبيبه بمضادات الالتهاب مثل الفولتارين، وعدم الاستخدام المفرط للمسكنات لما لها من ضرر مثل الفشل الكلوي والإدمان، وقال: يجب منع التطبيب بمادة اليوريا لعدم جدواها وخطرها على مراكز إنتاج الدم، مضيفا أن الهدف من الدراسة هو نقل المشورة الوراثية لما قبل الزواج إلى مرحلة مبكرة تفتح الباب للتفكير والتخطيط في زواج الأقارب.